2018. október 20. szombat
Vendel napja

Vizsgálatok, amelyeket kérhetsz a terhesség alatt

A Babagenetika Egyesület jóvoltából megjelent egy összefoglaló a terhesség alatt kérhető vizsgálatokról. Ezek nem kötelezőek, de számos genetikai rendellenesség kizárható a segítségükkel. A vizsgálatokért fizethetünk egészségpénztári kártyával is.

Sevcsik M. Anna, a Babagenetika Egyesület elindítója személyes érintettség miatt fogott neki a szervezésnek, saját tapasztalatai mutatták meg, milyen nagy szükség van a szűrővizsgálatok minél szélesebb körű megismertetésére, illetve arra, hogy ezek minél több ember számára elérhetők legyenek. A szakember három csoportba sorolva - Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek, Biokémiai vizsgálaton alapuló szűrések, Magzati eredetű DNS vizsgálaton alapuló Nem-Invazív Prenatális szűrőtesztek – szedte össze a várandósság alatti szűrővizsgálatok palettáját az Intima.hu oldalon.

 

Fontos információ az egészségpénztári tagoknak (x)

Az állami egészségbiztosítási alapból nem támogatott vizsgálatok ára elszámolható az egészségpénztári megtakarítás terhére - mutat rá a Patika Egészségpénztár. Szerződött partnereiknél fizethetünk patikakártyával is. Mivel a pénztár online felületén a bankkártyával befizetett összeg azonnal költhető, nem fordulhat elő, hogy az egyéni befizetések után járó 20%-os szja-visszatérítést ne tudná érvényesíteni a patikatag a vizsgálatra. Érdeklődjön partnereinknél a szűrővizsgálat díjáról, és ellenőrizze egyenlegét ITT.

Tudta? Az  önsegélyező szolgáltatásoknak köszönhetően akár 1 000 000 forintot is felvehet a számlájáról, amikor megszületik a gyermeke. A részletekért kattintson IDE.

I. Ultrahang vizsgálaton alapuló szűrőtesztek

1. Első trimeszteri genetikai ultrahang

11. terhességi hét + 3 naptól 14. terhességi hét + 2 napig végezhető. Ekkor a magzat ülőmagassága 45-84 mm között van.
Tarkóredő vastagság (NT) mérése és egyéb kromoszóma rendellenesség kockázat becslésére ajánlott UH jelek vizsgálata.

Érzékenysége a szakirodalmi adatok alapján: 80–85%, ál-pozitivitás: 3–5%

2. Kombinált teszt

A szűrővizsgálat célja, hogy az adott várandósnál, a lehető legpontosabban becsüljék meg a Down-szindróma előfordulásának kockázatát. A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezendő el, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával (a biokémiai rész történhet 9.-11. hét között is, mellyel a szenzitivitás növelhető).
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett (CRL, BPD) megmérik a tarkóredő vastagságát. A vérvizsgálat során pedig az anyai szérumból két hormon (szabad β-hCG, PAPP-A) koncentrációját határozzák meg. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés az első trimeszterben. Kockázatszámítás történhet Edwards- illetve Patau-kórra is.

A szűrőteszt (Down-szindróma) érzékenysége szakirodalmi adatok alapján: 85% körüli; ál-pozitivitás 5%.

3. FMF tanúsítvány alapú Kombinált teszt

A kombinált szűrőprogramok akkor működnek megfelelő hatékonysággal, ha mind az ultrahang-, mind a biokémiai vizsgálatokat a megfelelő minőségbiztosítási kritériumok szigorú betartásával, azonos elvek szerint végzik. Egyes szűrőcentrumok a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kombinált szűrési módszert alkalmazzák. Az FMF által kidolgozott minőségbiztosítási rendszer az egész világon elfogadott, amely biztosítja a folyamatos minőségkontrollt a vizsgálatok során. A szűrőteszt metodikája a fent leírtak szerint zajlik (ultrahang + vérvizsgálat). Azonban a minőségkontrollnak és kiegészítő ultrahang markereknek köszönhetően a Down-szindróma szűrési hatékonysága 90-95%-ra nő, 2-3% ál-pozitív ráta mellett.

Edwards- és Patau-szindróma szűrési hatékonysága ≈ 95%.

4. Integrált teszt

A vizsgálat célja a Down-kór és az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulásának kockázatbecslése. A teszt két vizsgálati fázisból áll. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (11.-14. hét) az anyai szérumból mért hormon (PAPP-A) és ultrahang során megmért magzati tarkóredő (NT) kerülnek számbavételre. A második fázisban, a második trimeszterben (15.-19. hét), az anyai vérben további 4 hormont (szabad β-hCG, AFP, uE3, inhibin) megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az Integrált-teszt keretében az első és második trimeszterben mért adatok integrálásával adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

Az integrált-teszt érzékenysége irodalmi adatok alapján 90% körül van; ál-pozitivitás 3%. 
Az integrált-teszt hátránya, hogy kockázatszámítást (eredmény) csak a második trimeszterben kapunk. (Nyitókép: Pixabay)

A további szűrővizsgálatok megismeréséért és Pecsérke Marianna biológus, az Istenhegyi Géndiagnosztika projekt koordinátora által készített összefoglaló táblázatért kattintson az intima.hu-ra.