Minden 15. ember valamilyen ritka betegségben szenved
Csaknem 8000 ritka betegséget ismerünk, szinte minden nap leírnak egy korábban nem ismert változatot, 80 százalékuk genetikusan meghatározott, gyakran az idegrendszer is károsodik.
Nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy ezek a kórképek olyan tünetekkel vagy tünetkombinációkkal jelentkeznek, amelyekkel ritkán találkozik a szakorvos, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett. A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatába tartozó mintegy 17 klinikán és intézetben háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, évente több ezren keresik fel őket. – mondja Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója.
Azokat nevezzük ritka betegségeknek, amelyekben 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. A diagnózis megállapítása sok esetben hosszadalmas, hiszen azokban az intézményekben, ahol főként népbetegségeket látnak el, az orvosok nincsenek felkészülve a ritka betegségek azonosítására – mondta a neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvos. Hozzátette: a négy orvosképző egyetemen működő Ritka Betegségek Szakértői Központjában nagy hangsúlyt fektetnek a kisebb gyakorisággal előforduló betegségek tüneteinek oktatására, jóval alaposabban és részletesebben veszik fel a kórtörténetet, ugyanis komoly jelentősége lehet annak, hogy mely tünet mikor, minek a következményeként jelentkezett, mi javított vagy rontott az állapotán, kinek milyen betegségei voltak a családban.
Összehangolt munkára van szükség
A beteg aktív hozzáállása sokat segít az orvosoknak, hiszen minden tünetnek komoly jelentősége lehet, ezért fontos, hogy a betegek minél pontosabban figyeljék meg, és írják le állapotuk változását. Gyakran több szervrendszert is érint egy-egy ritka betegség – mondja Dr. Molnár Mária Judit, így a szakorvosok összehangolt munkájára van szükség a megfelelő kezelések kialakításához.
Dr. Molnár Mária Judit elmondta: a Semmelweis Egyetemet bízták meg azzal, hogy koordinálja és validálja a ritka betegségeket összegyűjtő és bemutató nemzetközi adatbázis, az Orphanet Magyarországra vonatkozó részének feltöltését. Tavaly ősszel indult a munka, három évet kaptak, hogy magyar nyelven is hozzáférhetővé tegyék a ritka betegek és orvosaik számára hasznos tudnivalókat. Az oldalon egyebek mellett a tünetek és jelek alapján lehet keresni a betegségek között, megtalálhatjuk a kórképek leírását, a kezelési lehetőségeket vagy akár a szakmai központok felsorolását. A honlap számos ország adatait közli, így azok, akik beszélnek idegen nyelveket, már most is tanulmányozhatják az adatbázist, de számos tartalom elérhető már magyarul is az oldalon.
|
Érdemes már most összeállítanunk 2016-os egészségnaptárunkat, egy kis odafigyeléssel és tudatossággal ugyanis több eséllyel kerülhetjük el, vagy vészelhetjük át a betegségeket. Íme néhány hasznos tanács, hogy 2016 mindenki számára az egészség éve legyen. Így kerüljük el idén a betegségeket. |
